RESUMO
INTRODUÇÃO: A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética em que se observa desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem assecreções do corpo, como muco e suor. Como resultado do acúmulo demuco e consequente proliferação de patógenos, observa-se como principaissintomas:tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia, pólipos nasais, e déficits de peso e estatura. O diagnóstico é feito a partir da sintomatologia apresentada, teste do suor e testagem genética. O novo PCDT de FC encontra-se em fase de atualização. Nele é preconizado o uso do ivacaftor para o tratamento da FC em pacientes com idade ≥ 6 anos e ≥25 kg que apresentam uma das seguintes mutações no gene CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R, já incorporado no Sistema Único de Saúde (SUS). CONSIDERAÇÕES FINAIS: Considerando que o medicamento ivacaftor é preconizado para pacientes a partir de seis anos de idade, verifica-se que o procedimento atualmente disponível no SUS não possibilita o atendimento desta população, uma vez que a idade máxima permitida é de dois anos. Ressalta-se que aqueles pacientes que não apresentarem melhora nos níveis de cloro no suor após exposição ao ivacaftor não devem continuar recebendo o medicamento pela baixa chance de apresentarresposta clínica. Portanto, a realização do exame é fundamental para que haja o uso racional domedicamento. Como apresentado sua inclusão possui um baixo impacto financeiro no orçamento total. Dessa forma, entende-se como um procedimento necessário para o completo tratamento da FC aos pacientes atendidos no SUS. RECOMENDAÇÃO PRELIMINAR: Os membros do Plenário presentes na 111ª Reunião Ordinária da Conitec, realizada no dia 04 de agosto de 2022, sem nenhuma declaração de conflito de interesse, deliberaram por unanimidade, encaminhar o tema para consulta pública com recomendação preliminar favorável ampliação de uso da dosagem de cloreto no suor para pacientes com fibrose cística a partir de seis anos. CONSULTA PÚBLICA: Consulta Pública (CP) nº62/2022: Disponibilizada no período de 13 de setembro a 03 de outubro de 2022, recebeu 7 (sete) contribuições ao todo, sendo uma contribuição técnico-científica e 6(seis) contribuições sobre experiência ou opinião. Todas as contribuições se mostraram favoráveis a ampliação do procedimento. Não houve mais ponderações. Todos os presentes declararam não possuir conflitos de interesse. RECOMENDAÇÃO FINAL DA CONITEC: Os membros do plenário, presentes na 113ª Reunião Ordinária, realizada no dia 06 de outubro de 2022, deliberaram por unanimidade recomendar a ampliação de uso, no SUS, da dosagem de cloreto no suor para pacientes com fibrose cística a partir de seis anos. Assim, foi assinado o Registro de Deliberação nº 776/2022. DECISÃO: ampliar o uso, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS, da dosagem de cloreto no suor para pacientes com fibrose cística a partir de seis anos, conforme a Portaria nº 146, publicada no Diário Oficial da União nº 214, seção1, página 93, em 11 de novembro de 2022.
Assuntos
Humanos , Suor/efeitos dos fármacos , Cloretos/uso terapêutico , Fibrose Cística/tratamento farmacológico , Sistema Único de Saúde , Brasil , Análise Custo-Benefício/economiaRESUMO
OBJECTIVE: Sweat production is stimulated by both cholinergic and beta-adrenergic pathways in the sweat gland secretory coil. beta-Adrenergic pathway-mediated sweating is absent in cystic fibrosis (CF) because cyclic adenosine monophosphate (cAMP)-mediated chloride transport through the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) is disrupted. We report the development of a rapid, reproducible, macroscopic, and quantitative methodology to test the hypothesis that beta-adrenergic sweat rate discriminates among 3 different CFTR phenotypes-CF, heterozygote CF carriers, and non-CF. STUDY DESIGN: Intradermal injection of a mixture of 50 micromol/L isoproterenol, 5 mmol/L aminophylline (to potentiate the beta-adrenergic stimulation), and 140 micromol/L atropine (to block potential cholinergic stimulation) in lactated Ringer's solution was performed in duplicate on one forearm. A single injection of 0.5 mmol/L methacholine to stimulate sweat production by the cholinergic pathway was performed on the other forearm. Sweat rate was determined as the amount of sweat collected on filter paper over 20 minutes. RESULTS AND CONCLUSIONS: Median cAMP-mediated sweat rates were 1.45 mg/20 min (CF, n = 29), 2.55 mg/20 min (CF heterozygote carriers, n = 30), and 3.65 mg/20 min (non-CF, n = 30) and were significantly different in all 3 groups (P =.0001, Kruskal-Wallis test). Methacholine-stimulated sweat rates were similar for all 3 groups. The cAMP-mediated sweat rate test may be a useful endpoint for studies of new agents to increase the function of CFTR.
Assuntos
AMP Cíclico/metabolismo , Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/metabolismo , Fibrose Cística/metabolismo , Suor/metabolismo , Adolescente , Agonistas Adrenérgicos beta/administração & dosagem , Agonistas Adrenérgicos beta/farmacologia , Adulto , Aminofilina/administração & dosagem , Aminofilina/farmacologia , Atropina/administração & dosagem , Atropina/farmacologia , Criança , AMP Cíclico/genética , Fibrose Cística/genética , Fibrose Cística/fisiopatologia , Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética , Feminino , Humanos , Injeções Intradérmicas , Isoproterenol/administração & dosagem , Isoproterenol/farmacologia , Masculino , Cloreto de Metacolina/administração & dosagem , Cloreto de Metacolina/farmacologia , Agonistas Muscarínicos/administração & dosagem , Agonistas Muscarínicos/farmacologia , Antagonistas Muscarínicos/administração & dosagem , Antagonistas Muscarínicos/farmacologia , Mutação Puntual/genética , Suor/efeitos dos fármacosRESUMO
Realizou-se estudo descritivo de 20 familiares de cinco portadores de fibrose cística (C), com o objetivo de avaliar seu comprometimento pulmonar e de detectar novos casos da doença. Os indivíduos participantes foram submetidos a avaliaçäo clínica, radiológica, espirométrica e dosagem de sódio e cloro no suor. Como resultado, observamos que inicidência maior de sintomas respiratórios, gastrointestinais e geniturinários näo ocorreu de modo significante entre familiares de pacientes portadores de FC. Alteraçöes radiológicas ocorreram em 50 por cento dos familiares. As dosagens de sódio e cloro no suor, associadas à idade, quadro clínico, provas ventilatórias e radiograms torácicos permitiram a identificaçäo de apenas um caso suspeito entre irmäos de um paciente mucoviscidótico.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Fibrose Cística/diagnóstico , Fibrose Cística/genética , Pulmão/fisiopatologia , Radiografia Torácica , Fibrose Cística/complicações , Volume Expiratório Forçado , Insuficiência Pancreática Exócrina/etiologia , Prognóstico , Espirometria , Suor/efeitos dos fármacosRESUMO
The mechanisms of kallikrein secretion was studied in 25 normal subjects (11 male, 14 female) and 5 subjects with cystic fibrosis (identified by the usual criteria). The results obtained show a decreasing of prekallikrein and total kallikrein in cystic fibrosis stimulated by IPR or pilocarpine compare to controls. On the other hand sweat from males shows more prekallikrein and total kallikrein than females. According with this results we can concluded that the basic defect in sweat cystic fibrosis gland could be the possible involvement of the kallikrein-kinin system on the high osmolality of the sweat secretion.
Assuntos
Fibrose Cística/metabolismo , Calicreínas/metabolismo , Pré-Calicreína/metabolismo , Suor/metabolismo , Criança , Feminino , Humanos , Isoproterenol/farmacologia , Masculino , Pilocarpina/farmacologia , Valores de Referência , Suor/efeitos dos fármacosRESUMO
Se presentam los resultados parciales obtenidos en un ensayo terapéutico usando Ketoconazol, en pacientes afectados de Dishidrosis y Bromohidrosis