RESUMO

With the combination of immunophenotyping and molecular tests, it is still a challenge to identify the characteristics of T cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) associated with distinct outcomes. This study tests the possible correlation of cellular expression of CD135 and CD117 with somatic gene mutations in T-ALL. One hundred sixty-two samples were tested, including 143 at diagnosis, 15 from T-lymphoblastic lymphoma at relapse, and four relapse samples from sequential follow-up of T-ALL. CD135 and CD117 monoclonal antibodies were included in the T-ALL panel of flow cytometry. The percentage of cells positivity and the median fluorescence intensity were correlated with gene mutational status. STIL-TAL1, TLX3, FLT3 and IL7R mutations were tested using standard techniques. STIL-TAL1 was found in 24.8%, TLX3 in 12%, IL7R in 10% and FLT3-ITD in 5% of cases. FLT3 and IL7R mutations were mutually exclusive, as were FLT3-ITD and STIL-TAL1. Associations of CD135(high) (p<0.01), CD117(intermediate/high) (p=0.02) and FLT3-ITD, CD117(low) with IL7R(mutated) (p<0.01) and CD135(high) with TLX3(pos) were observed. We conclude that the addition of CD135 and CD117 to the diagnosis can predict molecular aberrations in T-ALL settings, mainly segregating patients with FLT3-ITD, who would benefit from treatment with inhibitors of tyrosine.

Assuntos

Biomarcadores Tumorais/genética , Proteínas de Homeodomínio/genética , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit/genética , Receptores de Interleucina-7/genética , Tirosina Quinase 3 Semelhante a fms/genética , Adolescente , Anticorpos Monoclonais , Antineoplásicos/uso terapêutico , Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/genética , Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/imunologia , Biomarcadores Tumorais/imunologia , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Expressão Gênica , Proteínas de Homeodomínio/imunologia , Humanos , Imunofenotipagem , Lactente , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/imunologia , Masculino , Mutação , Proteínas de Fusão Oncogênica/genética , Proteínas de Fusão Oncogênica/imunologia , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/diagnóstico , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/tratamento farmacológico , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/patologia , Inibidores de Proteínas Quinases/uso terapêutico , Proteínas Proto-Oncogênicas/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas/imunologia , Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit/imunologia , Receptores de Interleucina-7/imunologia , Recidiva , Proteína 1 de Leucemia Linfocítica Aguda de Células T , Adulto Jovem , Tirosina Quinase 3 Semelhante a fms/imunologia