RESUMO
Postmenopausal hyperandrogenism constitutes a very rare condition of tumoral or non-tumoral origin primarily residing either in the ovary or in the adrenal glands. We present herein two cases with this condition; one with abnormal postmenopausal genital bleeding and mild increase in facial hair, and the second with slow-developing hirsutism and virilization. Both cases shared a notorious increase in libido. The laboratory tests showed high levels of testosterone (>100 ng/ml). A normal value of dehydroepiandrosterone sulfate and a normal cortisol level at 9 am after 1 mg of dexamethasone administered at midnight (Nugent test) made an adrenal etiology very unlikely. On the other hand, a high level of inhibine B oriented to an ovarian source. Transvaginal sonography failed to demonstrate an ovarian tumor, but an abdominal and pelvic computed tomography scan or magnetic resonance imaging detected an ovarian tumor and normal adrenal glands. A laparoscopic oophorectomy was performed, and the histological study demonstrated a steroidal cell tumor in the first case and a Leydig cell tumor in the second.
Assuntos
Androgênios/metabolismo , Hiperandrogenismo , Tumor de Células de Leydig/diagnóstico , Neoplasias Ovarianas/diagnóstico , Pós-Menopausa , Idoso , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Tumor de Células de Leydig/diagnóstico por imagem , Tumor de Células de Leydig/metabolismo , Tumor de Células de Leydig/patologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias Ovarianas/diagnóstico por imagem , Neoplasias Ovarianas/metabolismo , Neoplasias Ovarianas/patologia , Ovariectomia , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
Clinical case: a girl of 7 ½ years who consulted for early pubarche without thelark, with a percentile size of 75 for a genetic target size in the 10th percentile, overweight with a 90th percentile BMI, and normal blood pressure. The biochemical study showed high levels of androgens: testosterone: 7.2 ng/dL, androstenedione of 5.1 ng / ml, 17OHP: 15 ng / dL with low normal DHEAS (0.26 ug/ml), Plasma Renin Activity normal low: 0.22 ng/mL/h. Initial imaging study showed a bone age of 10 years 6 months and normal abdominal and pelvic ultrasound. Molecular study showed no pathogenic variants in the CYP21A2 gene (21 Hydroxylase). With a probable diagnosis of non-classical congenital adrenal hyperplasia (HSRNC) and no known mutation, he started treatment with hydrocortisone (12 mg/m2). At 8.7 years, pubertal development begins and braking begins with LHRH analogues, which are administered for 18 months. Despite the treatment, signs of virilization and elevation of androgens (testosterone up to 130 ng/ml) are progressively accentuated, which do not diminish when trying different corticosteroid schemes. MRI of the abdomen and pelvis shows the normal adrenal glands and a solid nodular image of 2.1 x 1.6 cm in the right ovary (Figure 2), later demonstrated with pelvic ultrasound (Figure 2). Right laparoscopic oophorectomy was performed, whose biopsy demonstrated a Leydig cell tumor. One month after surgery, all androgenic levels were normalized, so the gradual suspension of corticosteroids began. Conclusion: Although HSRNC is the most frequent pathological cause of early pubarche, when it is associated with progressive clinical and biochemical hyperandrogenism despite adequate treatment and without pathogenic variants in the CYP21A2 gene, even with high levels of 17OHP, other causes should be considered, specifically, androgen producing tumors.
Caso clínico: niña de 7½ años que consulta por pubarquia precoz sin telarquia, con talla en percentil 75 para una talla objetivo genético en percentil 10, sobrepeso con IMC percentil 90 y presión arterial normal. El estudio bioquímico mostró niveles elevados de andrógenos: testosterona: 7,2 ng/dL, androstenediona de 5,1 ng/ml, 17OHP: 15 ng/dL con DHEAS normal baja (0,26 ug/ml), Actividad de Renina Plasmática normal baja: 0.22 ng/ mL/h. Estudio de imágenes inicial mostró una edad ósea de 10 años 6 meses y ecografía abdominal y pelviana normales. Estudio molecular no mostró variantes patogénicas en el gen CYP21A2 (21 Hidroxilasa). Con diagnosticó probable de hiperplasia suprarrenal congénita no clásica (HSRNC) y sin mutación conocida,inició el tratamiento con hidrocortisona (12 mg/m2). A los 8.7 años comienza desarrollo puberal y se inicia frenación con análogos de LHRH, los cuales se administran por 18 meses. A pesar del tratamiento se acentúan progresivamente los signos de virilización y hayelevación de los andrógenos (testosterona hasta 130 ng/ml), que no disminuyen intentando diferentes esquemas de corticoides. Se realiza RM de abdomen y pelvis que muestra las glándulas suprarrenales normales y una imagen nodular sólida de 2.1 x 1.6 cm en el ovario derecho (Figura 2), demostrada posteriormente con Ecografía pelviana (Figura 2). Se realiza ooforectomía derecha por vía laparoscópica, cuya biopsia demostró un tumor de células de Leydig. Un mes después de la cirugía, se normalizan todos los niveles androgénicos por lo que se inició la suspensión gradual de los corticoides. Conclusión: Aunque la HSRNC es la causa patológica más frecuente de la pubarquia precoz, cuando se asocia con un hiperandrogenismo clínico y bioquímico progresivo a pesar de un tratamiento adecuado y sin variantes patógenicas en el gen CYP21A2, incluso con niveles elevados de 17OHP, otras causas deben ser consideradas, específicamente tumores productores de andrógenos.
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Humanos , Feminino , Criança , Neoplasias Ovarianas/complicações , Neoplasias Ovarianas/diagnóstico , Puberdade Precoce/etiologia , Tumor de Células de Leydig/complicações , Tumor de Células de Leydig/diagnóstico , Testosterona/análise , Hiperandrogenismo/etiologia , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , 17-alfa-Hidroxiprogesterona/análise , Hirsutismo/etiologia , Androgênios/análise , Androstenodiona/análiseRESUMO
Tumores de células de Leydig são neoplasias de células esteroides e correspondem a menos de 0,5% dos tumores ovarianos. Ocorrem mais comumente na pós-menopausa e se apresentam com virilização em metade dos casos. Relatamos o caso de uma mulher de 53 anos com história de virilização. A investigação com ressonância magnética demonstrou altos níveis séricos de testosterona e um nódulo de 2 cm no ovário direito. A paciente foi submetida a ooforectomia bilateral, e a análise patológica confirmou o diagnóstico de tumor de células de Leydig do ovário direito. Um dia após a cirurgia, o nível sérico de testosterona se normalizou. Em quatro meses, a paciente apresentou nível sérico normal de testosterona e regressão parcial da alopecia. Em mulheres pós-menopáusicas com quadro de virilização progressiva, deve-se suspeitar de neoplasias ovarianas produtoras de andrógenos (AU)
Leydig cell tumors are tumors of the steroids cells and represent less than 0.5% of ovarian tumors. They occur most often in postmenopausal women and present with virilization in half of the cases. We report the case of a 53-year-old woman with virilization history. Magnetic resonance imaging showed high serum testosterone levels and a 2-cm nodule in the right ovary. The patient underwent bilateral oophorectomy, and the pathological analysis confirmed the diagnosis of Leydig cell tumor in the right ovary. The day after surgery, serum testosterone level was normalized. In four months, the patient had normal serum testosterone level and partial regression of alopecia. In postmenopausal women with progressive virilization, ovarian neoplasms producing androgens should be investigated (AU)
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Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Hiperandrogenismo/etiologia , Tumor de Células de Leydig/complicações , Virilismo/etiologia , Tumor de Células de Leydig/diagnóstico , Tumor de Células de Leydig/cirurgiaRESUMO
CASE REPORT: A 10-year-old male was referred to our institution due to short stature and bilateral cryptorchidism and reported pubic hair development and acne since the age of 4 years. Laboratory and molecular genetic tests indicated congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. After treatment with prednisone, adrenal hormones normalised but testosterone remained elevated. Magnetic resonance imaging of the abdomen due to cryptorchidism revealed uterus and adnexal attachments, a prostate and poorly defined nodules on the iliac chains. Upon exploratory laparotomy, a hysterectomy, bilateral oophorectomy and resection of a peri-adnexal nodular lesion on the patient's right side were performed. Histopathology of the nodule mass was compatible with a Leydig cell tumour with a low proliferation rate according to Ki67.
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Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Tumor de Células de Leydig/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/cirurgia , Criança , Criptorquidismo/diagnóstico , Feminino , Humanos , Tumor de Células de Leydig/cirurgia , Masculino , Esteroide 21-Hidroxilase/genética , Testosterona/sangueRESUMO
OBJECTIVE: To analyze the clinical, hormonal, anatomical, and molecular characteristics of Leydig cell tumors, a very rare cause of progressive hyperandrogenism in children. STUDY DESIGN: Description of a 9-year-old boy with isosexual precocious pseudopuberty, and of a 12-year-old girl with rapidly progressive virilization, both due to a pure Leydig cell tumor. Review of all cases of pediatric Leydig cell tumors published since 1999 (when the first somatic mutations of the luteinizing hormone receptor were described) and reporting hormonal and/or molecular data. RESULTS: Boys (n = 24) are younger than girls (n = 12) at diagnosis (median 6.5 vs 13.0 years, P = .04). Plasma gonadotrophins are more often completely suppressed in boys (6 cases) than in girls (2 cases). Pure Leydig cell tumors are exceedingly rare in girls (2 cases), who most often have Sertoli-Leydig tumors. These tumors affect either testis equally (11 left, 13 right) but occur more often in the left ovary (8 left, 3 right). Activating mutations of the alpha-subunit of the G(s) stimulatory protein have not been found in either boys or girls and activating mutations of the luteinizing hormone receptor have only been found in boys. CONCLUSIONS: Leydig cell tumors in children display clinical, hormonal, anatomical, and molecular sexual dimorphism.
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Tumor de Células de Leydig/diagnóstico , Neoplasias Ovarianas/diagnóstico , Neoplasias Testiculares/diagnóstico , Biomarcadores/sangue , Criança , Feminino , Marcadores Genéticos , Gonadotropinas/sangue , Humanos , Tumor de Células de Leydig/sangue , Tumor de Células de Leydig/genética , Masculino , Neoplasias Ovarianas/sangue , Neoplasias Ovarianas/genética , Fenótipo , Fatores Sexuais , Neoplasias Testiculares/sangue , Neoplasias Testiculares/genéticaRESUMO
SUMMARY: Leydig Cell Tumors (LCT) in children are very rare, with an incidence of 1-3% for all testicular tumors in children. Clinical presentation is testicular mass, pain and hormone alteration such as precocious puberty and gynecomastia. We present one case of LCT and his conservative management after an incidental finding. Literature is reviewed.
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Tumor de Células de Leydig/diagnóstico , Neoplasias Testiculares/diagnóstico , Adolescente , Humanos , MasculinoRESUMO
Tumores testiculares das células de Leydig são muito raros e, em sua grande maioria, benignos e passíveis de tratamento por cirurgia. Relata-se o caso de um adulto cuja primeira manifestação clínica foi ginecomastia bilateral, apresentando massa testicular à palpação. Através de investigação, foi constatada a presença de tumor de células de Leydig, sendo que a ginecomastia evoluiu com redução parcial após o tratamento cirúrgico do tumor
Testicular Leydig cells tumors are very rare and, at most, benign and able of surgical treatment. We report a case of an adult whose first clinical anifestation was bilateral gynecoimastia, with a palpable testicular mass. Trough clinical investigation was diagnosed a Leydig cells tumor. After surgical care, gynecomastia reduced parcially
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Humanos , Masculino , Adulto , Tumor de Células de Leydig/cirurgia , Tumor de Células de Leydig/diagnóstico , Ginecomastia/etiologia , Tumor de Células de Leydig/complicaçõesRESUMO
Los tumores de células de Leydig (TCL) corresponden al 1 a 3 por ciento de todos los tumores testiculares y son el tipo histológico más frecuente entre los tumores de estroma gonadal. Generalmente son unilaterales, describiéndose sólo en un 5 a 10 por ciento un desarrollo bilateral. Su frecuencia sigue una distribución bimodal, con mayor incidencia en prepúberes y entre la tercera y cuarta década de la vida. Su presentación más habitual es una masa escrotal palpable, pudiendo originar androgenización en niños o feminización en adultos.
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Adulto , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias Testiculares/cirurgia , Tumor de Células de Leydig/cirurgia , Tumor de Células de Leydig/diagnósticoRESUMO
Objetivo: El objetivo de este trabajo es referir retrospectivamente la incidencia de tumores de celulas de Leydig en pacientes con tumores testiculares atendidos en el servicio de Urología del Hospital Italiano de Buenos Aires, así como los aspectos diagnósticos y terapéuticos emplesdos. Asimismo se evalua la evolución de los casos tratados. Materia y Métodos: Entre los meses de enero de 1990 y diciembrte de2003 inclusive fueron realizados 152 cirugías por tumores de testículo. Los pacientes con diagnóstico de masa testicular fueros explorados quirúrgicamente por vía inguinal con realización de biopsia intraoperatoria por congelación. A aquellos con diagnóstico de tumor de células de Leydig se les realizó orquiectomía radicalo tumerectomía. Se efctuo seguimiento clínico y ecográfico. Valoramos la edad del paciente en el momento diagnóstico, la forma de presentación, los antecedentes de patología testicular, el método de diagnóstico,el estudio hormonal, el patrón histológico, el tratamiento realizado y la evolución posterior, con un seguimiento mínimo de 6 meses. Resultados: Se diagnosticaron 9 (5,9 por ciento) tumores de células de Leydig del total de neoplasias testículares. La edad promedio fue de 30 años (14 a 57). El 67 por ciento se presentó como masa testicular, el 22 por ciento en forma incidental y el 11 por ciento con dolor. Uno se asoció con criptorquidia y no hubo sindromes de feminización. Todos los casos presentaron hitología con caracteres de benignidad. Se realizaron 5 orquiectomías y 4 tumorectomías. Ningún paciente presentó metástasis a distancia o progresión local. Conclusiones: El tumor de células de Leydig representó un porcentaje menor en el total de lod tumores testiculares. La presentación más frecuente fue como masa testicular. Se diagnosticó en la adolescencia y edad adulta, en todos los casos con caracteres histopatológicos de benignidad, hecho confirmado solo por el estudio diferido de la biopsia. No hemos hallado diferencias en el seguimiento de pacientes tratados con orquiectomía radical o con tumorectomía
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Humanos , Masculino , Adulto , Prontuários Médicos , Orquiectomia , Tumor de Células de Leydig/diagnóstico , Tumor de Células de Leydig/terapia , Neoplasias TesticularesRESUMO
Objetivo: El objetivo de este trabajo es referir retrospectivamente la incidencia de tumores de celulas de Leydig en pacientes con tumores testiculares atendidos en el servicio de Urología del Hospital Italiano de Buenos Aires, así como los aspectos diagnósticos y terapéuticos emplesdos. Asimismo se evalua la evolución de los casos tratados. Materia y Métodos: Entre los meses de enero de 1990 y diciembrte de2003 inclusive fueron realizados 152 cirugías por tumores de testículo. Los pacientes con diagnóstico de masa testicular fueros explorados quirúrgicamente por vía inguinal con realización de biopsia intraoperatoria por congelación. A aquellos con diagnóstico de tumor de células de Leydig se les realizó orquiectomía radicalo tumerectomía. Se efctuo seguimiento clínico y ecográfico. Valoramos la edad del paciente en el momento diagnóstico, la forma de presentación, los antecedentes de patología testicular, el método de diagnóstico,el estudio hormonal, el patrón histológico, el tratamiento realizado y la evolución posterior, con un seguimiento mínimo de 6 meses. Resultados: Se diagnosticaron 9 (5,9 por ciento) tumores de células de Leydig del total de neoplasias testículares. La edad promedio fue de 30 años (14 a 57). El 67 por ciento se presentó como masa testicular, el 22 por ciento en forma incidental y el 11 por ciento con dolor. Uno se asoció con criptorquidia y no hubo sindromes de feminización. Todos los casos presentaron hitología con caracteres de benignidad. Se realizaron 5 orquiectomías y 4 tumorectomías. Ningún paciente presentó metástasis a distancia o progresión local. Conclusiones: El tumor de células de Leydig representó un porcentaje menor en el total de lod tumores testiculares. La presentación más frecuente fue como masa testicular. Se diagnosticó en la adolescencia y edad adulta, en todos los casos con caracteres histopatológicos de benignidad, hecho confirmado solo por el estudio diferido de la biopsia. No hemos hallado diferencias en el seguimiento de pacientes tratados con orquiectomía radical o con tumorectomía(AU)