Clinical and genetic findings of two cases with Apert syndrome / Hallazgos clínicos y genéticos de dos casos con síndrome de Apert
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 76(1): 44-48, ene.-feb. 2019. graf
Article
em En
| LILACS
| ID: biblio-1038890
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Abstract Background:
Craniosynostosis is described as the premature fusion of cranial sutures that belongs to a group of alterations which produce an abnormal phenotype. Case report Two unrelated female patients with clinical findings of Apert syndrome-characterized by acrocephaly, prominent frontal region, flat occiput, ocular proptosis, hypertelorism, down-slanted palpebral fissures, midfacial hypoplasia, high-arched or cleft palate, short neck, cardiac anomalies and symmetrical syndactyly of the hands and feet-are present. In both patients, a heterozygous missense mutation (c.755C>G, p.Ser252Trp) in the FGFR2 gene was identified.Conclusions:
Two cases of Apert syndrome are described. It is important to recognize this uncommon entity through clinical findings, highlight interdisciplinary medical evaluation, and provide timely genetic counseling for the family.RESUMEN
Resumen Introducción:
Las craneosinostosis se describen como la fusión prematura de las suturas craneales y resultan un grupo de alteraciones que producen un fenotipo anormal. Caso clínico En este informe de casos se presentan dos pacientes de sexo femenino no emparentadas con hallazgos clínicos del síndrome de Apert, caracterizado por acrocefalia, región frontal prominente, occipucio plano, proptosis ocular, hipertelorismo, fisuras palpebrales hacia abajo, hipoplasia mediofacial, paladar alto o hendido, cuello corto, cardiopatía congénita y sindactilia simétrica en manos y pies. En ambas pacientes se identificó una mutación cambio de sentido en heterocigosis (c.755C>G, p.Ser252Trp) en el gen FGFR2.Conclusiones:
Se presentan dos casos de síndrome de Apert. Es importante reconocer a través de los hallazgos clínicos esta entidad infrecuente, resaltar la evaluación médica interdisciplinaria y proporcionar un oportuno asesoramiento genético a la familia.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Acrocefalossindactilia
/
Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália
/
Turquia
/
Venezuela
País de publicação:
México