A 'Full House' Glomerulopathy in a Patient with Multiple Lentigines Syndrome: A Case Report / Glomerulopatía 'full house' en un paciente con síndrome de lentigos múltiples: un reporte de caso
West Indian med. j
; 67(2): 185-189, Apr.-June 2018. tab, graf
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em En
| LILACS
| ID: biblio-1045834
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Multiple lentigines syndrome (MLS) is an autosomal dominant disease which is usually diagnosed clinically by the presence of characteristic features. The molecular genetic testing is an adjuvant diagnostic tool to identify the mutation of particular genes such as PTPN11 genes, RAF1, BRAF or MAP2K1 genes. This syndrome was formerly known as LEOPARD syndrome or Noonan syndrome with multiple lentigines. 'LEOPARD syndrome ' is an acronym of characteristic features (Lentigines, Electrocardiographic conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormalities of the genitalia, Retardation of growth, and Deafness). There was no previous case report about any glomerulonephropathy in association with MLS. We present a case of a patient with MLS with recurrent nephrotic syndrome who was found to have histologic evidence of 'full house ' glomerulopathy.
RESUMEN
RESUMEN El síndrome de lentigos múltiples (SLM) es una enfermedad autosómica dominante que de modo general se diagnostica clínicamente por la presencia de rasgos característicos. La prueba genética molecular es una herramienta de diagnóstico auxiliar utilizada para identificar la mutación de genes específicos tales como los genes PTPN11, RAF1, BRAF, o los genes MAP2K1. Este síndrome se conocía anteriormente como síndrome del leopardo o síndrome de Noonan con múltiples lentigos. El síndrome toma su nombre del acrónimo en inglés LEOPARD, que describe sus rasgos característicos (L lentigos; E conducción electrocardiográfica de las anormalidades; O hipertelorismo ocular; P estenosis pulmonar; A anormalidades de los genitales; R retardo del crecimiento; y D deafness, 'sordera ' en inglés), y que fuera introducido por Gorlin et al en 1969. No existía ningún reporte de caso anterior sobre glomerulonefropatía asociada con SLM. Presentamos el caso de un paciente con SLM con síndrome nefrótico recurrente en el que se halló evidencia histológica de glomerulopatía 'full house'.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome LEOPARD
/
Glomerulonefrite
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
West Indian med. j
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Jamaica
País de publicação:
Jamaica