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Rare Diseases in Uruguay: Focus on Infants with Abnormal Newborn Screening
Larrandaburu, Mariela; Vianna, Fernanda L.S; Griot, Karina; Queijo, Cecilia; Monzón, Gabriela; Ugarte, Cecilia; Nacul, Luis; Schuler-Faccini, Lavinia; Sanseverino, Maria Teresa V..
Afiliação
  • Larrandaburu, Mariela; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre. Programa em Genética e Biologia Molecular. BR
  • Vianna, Fernanda L.S; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre. Programa em Genética e Biologia Molecular. BR
  • Griot, Karina; Ministerio de Salud. Montevideo. UY
  • Queijo, Cecilia; Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Instituto de la Seguridad Social. Montevideo. UY
  • Monzón, Gabriela; Hospital Pereira Rossell. Departamento de Logopedia y Audiolólogo. Montevideo. UY
  • Ugarte, Cecilia; Hospital Pediatrico Pereira Rossell. Montevideo. UY
  • Nacul, Luis; London School of Hygiene and Tropical Medicine School. London. GB
  • Schuler-Faccini, Lavinia; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre. Programa em Genética e Biologia Molecular. BR
  • Sanseverino, Maria Teresa V.; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre. Programa em Genética e Biologia Molecular. BR
J. inborn errors metab. screen ; 7: e20190002, 2019. tab, graf
Article em En | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1090983
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
Abstract

Introduction:

Newborn Screening Program (NBS) in Uruguay includes congenital hypothyroidism (CHT), phenylketonuria (PKU), congenital adrenal hyperplasia (CAH), cystic fibrosis (CF), medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD), and Congenital Hearing Loss (CHL). Objetives This study describe the epidemiological characteristics of newborns with abnormal neonatal screening tests diagnosed by blood drop and otoacoustic emissions in Uruguay.

Results:

Cases with abnormal NBS tests (399 newborns; 0.17%) were compared to the newborns with normal tests in the same period (239,240). Prevalence rates (per 10,000 livebirths) were 10.00 for CHL; 3.70 for CH; 1.20 for CF; 0.59 for CAH; 0.54 for PKU; 0.13 for MCADD. The Department of Artigas had the highest rate of abnormal tests. Lower maternal education, less prenatal care, increased prematurity rate and neonatal depression were more frequent in in mothers whose children had CHL.

Conclusions:

This is the first study evaluating the characteristics of newborns with abnormal screening in Uruguay. Because these results may impact the planning of health services, data transmission between clinical care and public health systems is needed to improve both follow-up and management.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies País/Região como assunto: America do sul / Uruguay Idioma: En Revista: J. inborn errors metab. screen Assunto da revista: Medicina Cl¡nica / Patologia Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil / Reino Unido / Uruguai País de publicação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies País/Região como assunto: America do sul / Uruguay Idioma: En Revista: J. inborn errors metab. screen Assunto da revista: Medicina Cl¡nica / Patologia Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil / Reino Unido / Uruguai País de publicação: Brasil