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Nueva variante del gen STAG3 causante de insuficiencia ovárica prematura / New STAG3 gene variant as a cause of premature ovarian insufficiency
Gómez-Rojas, Susana; Aristizábal-Duque, Jorge Enrique; Muñoz-Fernández, Luisa Fernanda; Sarmiento-Ramón, María Paula; Pereira-Gómez, María del Pilar.
Afiliação
  • Gómez-Rojas, Susana; Universidad de Antioquia. Medellin. CO
  • Aristizábal-Duque, Jorge Enrique; Universidad de Antioquia. Medellin. CO
  • Muñoz-Fernández, Luisa Fernanda; Universidad de Antioquia. Medellin. CO
  • Sarmiento-Ramón, María Paula; Clínica FOSCAL. Bucaramanga. CO
  • Pereira-Gómez, María del Pilar; Universidad de Antioquia. Medellin. CO
Rev. colomb. obstet. ginecol ; 73(1): 142-148, Jan.-Mar. 2022. tab
Article em Es | LILACS | ID: biblio-1376922
Biblioteca responsável: CO76
RESUMEN
RESUMEN

Objetivos:

describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente. Materiales y

métodos:

paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias, en quien se documentó hipotiroidismo autoinmune, pobre desarrollo genital y cintilla gonadal, por lo cual se realizó secuenciación de exorna clínico. Se identificó una variante homocigota patogénica previamente no reportada en el gen STAG3, el cual ha sido relacionado con insuficiencia ovárica prematura (IOP).

Conclusiones:

en este caso, la realización de exorna clínico fue determinante para identificar una alteración del gen STAG, probablemente asociada a la IOP y el pronóstico a largo plazo de la paciente. Se establece una nueva variante patogénica c.2773delT; p.Ser925Profs*6 del gen STAG3 asociada a la IOP.
ABSTRACT
ABSTRACT

Objectives:

To describe a case of ovarian failure secondary to a homozygous pathogenic variant in the STAG3 gene not previously reported. Material and

methods:

A 16-year-old patient with primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics, with documented autoimmune hypothyroidism, poor genital and gonadal streak development which prompted the performance of clinical exorne sequencing. A homozygous pathogenic variant not previously reported in the STAG3 gene, which has been associated with premature ovarian insufficiency (POI), was identified.

Conclusions:

In this case, clinical exorne sequencing was key for identifying a STAG gene abnormality, probably associated with POI and long term prognosis for the patient. A new pathogenic variant c.2773delT; p.Ser925Profs*6 of the STAG3 gene associated with POI was established.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Insuficiência Ovariana Primária Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: Es Revista: Rev. colomb. obstet. ginecol Assunto da revista: GINECOLOGIA / OBSTETRICIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Colômbia
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Insuficiência Ovariana Primária Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: Es Revista: Rev. colomb. obstet. ginecol Assunto da revista: GINECOLOGIA / OBSTETRICIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Colômbia