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Dolor abdominal y parálisis flácida, una aproximación a las porfirias: serie de casos y revisión de la literatura / Flaccid paralysis and abdominal pain, an approach to porphyrias: a literature review and case series
Nieto González, Manuel Alejandro; Millán Pérez, Sonia Patricia; Correa Aldana, Alejandra; Galvis Chaparro, Maria Paula; Herrera Centeno, María Paula; Correa Cortés, Valentina.
Afiliação
  • Nieto González, Manuel Alejandro; Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá. CO
  • Millán Pérez, Sonia Patricia; Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá. CO
  • Correa Aldana, Alejandra; Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá. CO
  • Galvis Chaparro, Maria Paula; Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá. CO
  • Herrera Centeno, María Paula; Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá. CO
  • Correa Cortés, Valentina; Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá. CO
Rev. gastroenterol. Perú ; 41(4): 265-270, 20211001. tab
Article em Es | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1389081
Biblioteca responsável: PE1.1
RESUMEN
RESUMEN Las porfirias son trastornos metabólicos hereditarios causados por deficiencias enzimáticas de la biosíntesis del grupo HEM. Con presentación en distintos grupos de edades, más común en infancia y tercera a cuarta década de la vida, se caracterizan por elevación de porfirinas, y manifestaciones variadas cutáneas y neuro viscerales. Describimos una serie de 3 casos de pacientes femeninas en tercera década de la vida con dolor abdominal severo e inespecífico y una amplia gama de manifestaciones clínicas con sus complicaciones a corto y largo plazo en quienes se diagnosticó porfiria aguda intermitente (PAI). Se hará revisión en la literatura para aportar al reconocimiento temprano de estas condiciones e instaurar de forma temprana el manejo específico e impactar en desenlaces irreversibles.
ABSTRACT
ABSTRACT Porphyrias are inherited metabolic disorders caused by enzymatic deficiencies of HEM group biosynthesis. Most common in childhood at the third and fourth decade of life. They are characterized by increased levels of porphyrins, and various cutaneous, neurological, and visceral manifestations. We describe a series of 3 cases of female patients in the third decade of life with abdominal pain and a wide range of clinical manifestations and short and long-term complications. Our review contributes to the early recognition of these diseases to establish early specific managements to impact on irreversible outcomes.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Idioma: Es Revista: Rev. gastroenterol. Perú Assunto da revista: GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Peru
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