¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética / What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004)
; 43(3): 143-146, sept. 2023. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS, UNISALUD, BINACIS
| ID: biblio-1517927
Biblioteca responsável:
AR2.1
RESUMEN
Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de descompensación metabólica, comenzando desde entonces su seguimiento por los Servicios de neurología, genética y metabolismo. Finalmente, tras varios estudios complementarios, por medio de un exoma trío se arribó al diagnóstico de síndrome de microduplicación del cromosoma 7q11.23, lo que justifica tanto el retraso global de desarrollo del paciente como su clínica neurológica. (AU)
ABSTRACT
A six-year-old boy presents with a history of language delay that led his parents to make multiple consultations. At first, we interpreted his condition as part of a global developmental delay. Subsequently, the patient presented seizures and episodes of metabolic decompensation, and since then, he had to be followed up by neurology, genetics, and metabolism services. Finally, after several complementary studies, following a trio exome analysis, we diagnosed chromosome 7q11.23 microduplication syndrome, which explains his global developmental delay and neurological symptoms. (AU)
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
/
UNISALUD
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 7
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Síndrome de Williams
/
Duplicação Cromossômica
/
Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem
/
Deficiência Intelectual
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004)
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina
País de publicação:
Argentina