Síndrome de Grebe: Reporte de un caso / Grebe syndrome. Case report
Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol
; 83(1): 50-53, mar. 2018. []
Article
em Es
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-896290
Biblioteca responsável:
AR337.1
RESUMEN
La condrodisplasia de Grebe es un trastorno raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a dar mejores diagnósticos y permite el diagnóstico diferencial con patologías más comunes, como la acondroplasia. Se presenta una paciente de 35 años con diagnóstico de síndrome de Grebe desde los 10 años. El síndrome de Grebe tiene una muy baja incidencia; por este motivo, es poco conocido por el cuerpo médico en general y aun menos para los ortopedistas, quienes serán los encargados de tratar a estos pacientes. Nivel de Evidencia IV
ABSTRACT
Grebe syndrome is a rare autosomal recessive disorder that belongs to the group of osteochondrodysplasias. Clinically, it is characterized by severe dysmorphism, marked micromelia and deformities of the lower and upper limbs. Recognition of this syndrome allows to give better diagnoses and to establish a differential diagnosis with more common pathologies, such as achondroplasia. We present a 35-year-old woman with diagnosis of Grebe syndrome at the age of 10. Grebe syndrome has a very low incidence; therefore, it is unknown by general physicians and still less by orthopedic surgeons, who will treat these patients. Level of Evidence IV
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Deformidades Congênitas dos Membros
/
Anormalidades Musculoesqueléticas
Limite:
Adult
Idioma:
Es
Revista:
Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol
Assunto da revista:
ORTOPEDIA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Argentina