Síndrome de Proteus: reporte de un caso y revisión de la literatura / Proteus syndrome: a case report and literature review
Rev. chil. dermatol
; 34(1): 24-28, 2018. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-965812
Biblioteca responsável:
CL126.2
RESUMEN
El síndrome de Proteus corresponde a una entidad poco frecuente caracterizada por un sobrecrecimiento progresivo de piel, tejido óseo y adiposo, debido a una mutación somática activante del gen AKT1. Existen distintas manifestaciones cutáneas entre las que se incluyen nevo cerebriforme de tejido conectivo plantar, nevo epidérmico, malformaciones vasculares y trastornos del tejido adiposo que pueden alertar al dermatólogo para poder diagnosticar esta condición, permitiendo un manejo precoz que impida el desarrollo de complicaciones y la muerte temprana. Presentamos el caso de una paciente de 9 años cuya historia clínica y examen físico reflejan los hallazgos clásicos del síndrome de Proteus, recalcando la importancia de un manejo multidisciplinario oportuno.
ABSTRACT
Proteus syndrome is a rare condition characterized by a progressive overgrowth of skin, bone tissue and adipose tissue, due to an activating somatic mutation of the AKT1 gene. Different cutaneous manifestations that include cerebriform connective tissue nevi, epidermal nevus, vascular malformations and adipose tissue disorders can alert the dermatologist to diagnose this condition, allowing an early management that prevents the complications and early death. We present the case of a 9-year-old patient whose clinical history and physical examination reflect the classic findings of Proteus syndrome, highlighting the importance of a multidisciplinary management.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Proteu
/
Mutação
Tipo de estudo:
Systematic_reviews
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. dermatol
Assunto da revista:
DERMATOLOGIA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Chile
País de publicação:
Chile