Adrenoleucodistrofia tipo adrenomieloneuropatia en un hombre de 32 años: reporte de caso / Adrenomyeloneuropathy type Adrenoleukodystrophy in a 32 years male: a case report
Acta neurol. colomb
; 34(4): 233-238, oct.-dic. 2018. tab, graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-973529
Biblioteca responsável:
CO362.9
RESUMEN
RESUMEN La adrenoleucodistrofia, el trastorno peroxisomal más frecuente, es una condición genética ligada al cromosoma X en la cual se presenta un defecto en la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga dentro del perosixoma, con su consecuente acumulación en diferentes tejidos, lo que lleva a manifestaciones principalmente neurológicas y endocrinológicas. Existe una variabilidad fenotípica de acuerdo con la edad de presentación que incluye la forma adulta llamada adrenomieloneuropatía. A continuación se presenta el caso de un hombre adulto, con múltiples consultas a los servicios de urgencias en relación con síntomas medulares dorsales, con evidencia de insuficiencia suprarrenal y paraclínicos que soportan el diagnóstico de adrenomieloneuropatía.
ABSTRACT
SUMMARY Adrenoleukodystrophy, the most common peroxisomal disorder, is a genetic condition linked to the X chromosome in which a defect of beta oxidation of very long chain fatty acids occurs within the perosixome with its consequent accumulation in different tissues leading to mainly neurological and endocrinological manifestations; there is a phenotypic variability according to the age of presentation including the adult form called adrenomyeloneuropathy. This case report refers to an adult male with multiple visits to emergency departments in relation to dorsal spinal symptoms with evidence of adrenal insufficiency and paraclinical support the diagnosis of adrenomyeloneuropathy.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Insuficiência Adrenal
/
Adrenoleucodistrofia
Idioma:
Es
Revista:
Acta neurol. colomb
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Colômbia