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El síndrome CHARGE / CHARGE syndrome
Lobete Prieto, Carlos Javier; Llano Rivas, Isabel; Fernández Toral, Joaquín; Madero Barrajón, Pilar.
Afiliação
  • Lobete Prieto, Carlos Javier; Hospital Universitario Central de Asturias. Departamento de Pediatría. Unidad de Genética. Asturias. España
  • Llano Rivas, Isabel; Hospital Universitario Central de Asturias. Departamento de Pediatría. Unidad de Genética. Asturias. España
  • Fernández Toral, Joaquín; Hospital Universitario Central de Asturias. Departamento de Pediatría. Unidad de Genética. Asturias. España
  • Madero Barrajón, Pilar; Centro de Análisis Genéticos (CAGT). España
Arch. argent. pediatr ; 108(1): 76-76, feb. 2010. ilus, tab
Article em Es | BINACIS | ID: bin-125796
Biblioteca responsável: AR94.1
Localização: AR94.1
ABSTRACT
El síndrome CHARGE debe su nombre a un acrónimo definido por varios defectos congénitos coloboma, cardiopatía (heart), atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, genitales anómalos, malformaciones auriculares (ear) y/o sordera. Su causa más frecuente es una mutación del gen de la proteína de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) identificada hasta en un 60 por ciento de los casos y su frecuencia se establece en torno a 1/10.000 nacidos vivos. Presentamos 3 pacientes no relacionados, identificados clínicamente y con distinta mutación en el gen CHD7.(AU)
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 06-national / AR Base de dados: BINACIS Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Coloboma / Atresia das Cóanas / Surdez / Orelha / Cardiopatias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: Es Revista: Arch. argent. pediatr Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de publicação: Argentina
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