Distrofia miotônica: estudo da correlaçäo clínico-genética em um par familiar (pai-filho) / Myotonic dystrophy: study of clinical-genetic correlation in a familial pair
Arq. neuropsiquiatr
; 52(4): 545-8, dez. 1994. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-150524
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados proveniente do estudo genético deste par familiar em geraçöes sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicaçäo genética para o fenômeno clínico da antecipaçäo. Säo comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlaçäo ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Distrofia Miotônica
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
1994
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Brasil