Diagnóstico clínico de portadoras del síndrome de Aarskog-Scott. A propósito de tres familias mexicanas / Aarskog-Scott syndrome. Clinical diagnosis of carrier females in three mexican families
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 54(2): 71-5, feb. 1997. tab, ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-219610
Biblioteca responsável:
MX1.1
RESUMEN
Introducción. El síndrome de Aarskog-Scott es un padecimiento con herencia recesiva ligada al cromosoma X, caracterizado por talla baja desproporcionada, alteraciones faciales y digitales. Casos clínicos. Se describen 3 familias con 7 varones afectados y 9 portadoras de esta enfermedad. Los signos clínicos más frecuentes en los pacientes fueron talla baja, escroto en rebozo, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, hipoplasia malar, narinas antevertidas, filtrum largo y sindactilia cutánea. En las familiares se determinó el estado de portadoras clínicamente por la presencia de hipertelorismo ocular, filtrum largo, ptosis palpebral y narinas antevertidas. Conclusión. Se discute la importancia de contar con herramientas clínicas para detectar a las portadoras de genes deletéreos con fines de asesoramiento genético, así como los avances logrados en biología molecular con respecto al gen responsable de este padecimiento
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Escroto
/
Síndrome
/
Cromossomo X
/
Blefaroptose
/
Aberrações Cromossômicas
/
Triagem de Portadores Genéticos
/
Hipertireoidismo
/
Biologia Molecular
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Mexico
Idioma:
Es
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
México