Gangliosidosis GM2 tipo 2: enfermedad de Sandhoff / Gangliosidosis GM2 type 2: Sandhoff's disease
Rev. invest. clín
; 37(1): 43-7, ene.-mar. 1985. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-2547
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMEN
Se estudió a un niño de 19 meses de edad con un cuadro clínico sugestivo de gangliosidosis GM2 facies peculiar, retardo psicomotor severo, espasticidad generalizada, crisis convulsivas tónicas, macrocefalia, pérdida de la función visual y auditiva, reflejos osteotendinosos exaltados y primer dedo de ambos pies en flexión sostenida; manchas rojo cereza en fondo de ojo y atrofia cerebral demostrada por EEG y TAC. Mediante cromatografía de capa fina se identificaron oligosacáridos en diferentes muestras de orina con un patrón cromatográfico característico. La actividad de las hexosaminidasas A y B en el paciente y sus padre fueron compatibles con homocigocidad y heterocigocidad respectivamente, para la deficiencia de ambas enzimas. Estos resultados permitieron precisar el diagnóstico de gangliosidosis GM2 tipo 2 (Enfermedad de Sandhoff). Se señala la importancia de la identificación de la oligosacariduria
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doença de Sandhoff
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. invest. clín
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
1985
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
México