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Menkes disease: case report of an uncommon presentation with white matter lesions
Santos, Lúcia Maria Guimaräes; Teixeira, Carla Da Silva; Vilanova, Luiz Celso Pereira; Micheletti, Cecilia; Mendes, Carmem Silvia Curiati; Borri, Maria Lucia; Martins, Ana Maria.
Afiliação
  • Santos, Lúcia Maria Guimaräes; Universidade Federal de Säo Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Neurologia Infantil. Säo Paulo. BR
  • Teixeira, Carla Da Silva; Universidade Federal de Säo Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Neurologia Infantil. Säo Paulo. BR
  • Vilanova, Luiz Celso Pereira; Universidade Federal de Säo Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Neurologia Infantil. Säo Paulo. BR
  • Micheletti, Cecilia; Universidade Federal de Säo Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Doenças Metabólicas Hereditárias. Säo Paulo. BR
  • Mendes, Carmem Silvia Curiati; Universidade Federal de Säo Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Neurologia Infantil. Säo Paulo. BR
  • Borri, Maria Lucia; Universidade Federal de Säo Paulo. Escola Paulista de Medicina. Departamento de Diagnóstico por Imagem. Säo Paulo. BR
  • Martins, Ana Maria; Universidade Federal de Säo Paulo. Escola Paulista de Medicina. Setor de Doenças Metabólicas Hereditárias. Säo Paulo. BR
Arq. neuropsiquiatr ; 59(1): 125-127, Mar. 2001. ilus
Article em En | LILACS | ID: lil-284253
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
Menkes disease is a rare X-linked disorder related to a defect in the copper metabolism. According to the current literature, the most frequent neuroimaging findings are cortical atrophy, chronic subdural effusion or hygroma, and vascular abnormalities. White matter lesions may be present before other features of the disease and may evolve into atrophy. We hereby report a case of Menkes disease with typical history and progression, and an early phase imaging study with important white matter abnormalities, which could have lead to diagnostic difficulties
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Encéfalo / Síndrome dos Cabelos Torcidos Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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