Estudio preconcepcional en un heterocigota de translocación t(1;4) (p32;q25): análisis de segregación y aneuploidia por FISH doble y triple color / Preconceptional study in a heterozygote of traslocation t(1;4) (p32;q25): segregation analysis and aneuploidy by double and triple color FISH
Reproducción
; 15(3): 145-57, sept. 2000. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-288691
Biblioteca responsável:
AR144.1
RESUMEN
Introducción:
Los reordenamientos cromosómicos equilibrados se asocian con infertilidad debido a que los portadores producen gametas con desequilibrios cromosómicos, que conducen a concepciones anormales, lascuales pueden ser letales o dar lugar a nacidos malformados.Objetivos:
Evaluar la segregación del cuadrivalente meiótico y el posible efecto intercromosómico del mismo. Pacientes yMétodos:
Consulta para ingresar a nuestro programa de Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) una pareja con antecedentes de cuatro abortos espontáneos, dos de ellos con estudio crosómico anormal. La mujer con cariotipo normal y el varón 46,XY,t(1;4) (p32;q25). Antes de acceder al DGP decidimos estudiar a los espermatozoides para analizar la segregación del cuadrivalente con sondas, que a posteriori serían usadas en el DGP, y además evaluar el efecto intercromosómico sobre los cromosomas 13, 18, 21 y cromosomas sexuales. Los estudios se relizaron sobre extendidos de espermatozoides previamente decondensados. Se usaron para realizar FISH las siguientes mezclas de sondas A) dos centroméricas de los cromosomas 1 y 4,y una telomérica 4q. B) Tres centroméricas de los cromosomas 18 X e Y. C) Dos loci específicas de los cromosomas 13 y 21. Se analizaron aproximadamente 1000 espermatozoides para cada mezcla de sondas utilizadas, registrándose los patrones de segregación del cuadrivalente meiótico con las sondas centroméricas 1 y 4 y la telomérica 4q, y las nulisomías, disomías y diploidías con las sondas de los cromosomas 13, 18, 21 y crosomas sexuales.Resultados:
Las frecuencias de los patrones de segregación alternada, adyacente I, adyacente II y 31 fueron 24.0 por ciento, 26.4 por ciento, 11.4 por ciento y 38.2 por ciento, respectivamente. Las frecuencias de aneuploidía de los crosomas 13, 18, 21 y par sexual fueron 21.5 por ciento, 15.2 por ciento, 31.0 por ciento y 28.2 por ciento, respectivamente. Además se encontró una frecuencia de espermatozoides presumiblemente disploides de 11.2 por ciento.Conclusiones:
Teniendo en cuenta los resultados obtenidos en el futuro DGP no sólo se deberían estudiar a los cromosomas involucrados en la translocación, sino también a los correspondientes a las aneuploidías viables más frecuentes, debido al efecto intercromosómico demostrado
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Translocação Genética
/
Aberrações Cromossômicas
/
Infertilidade Masculina
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Reproducción
Assunto da revista:
REPRODUCAO
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Argentina