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Doença de Machado-Joseph: atualizaçäo / Machado-Joseph disease: an update
Reis, Carlos Eduardo; Liberato, Bernardo Boaventura; Hartman, Ana Luiza; Araújo, Aberlardo de Queiroz-Campos.
Afiliação
  • Reis, Carlos Eduardo; s.af
  • Liberato, Bernardo Boaventura; s.af
  • Hartman, Ana Luiza; s.af
  • Araújo, Aberlardo de Queiroz-Campos; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Faculdade de Medicina. BR
Rev. bras. neurol ; 34(3): 83-91, jun. 1998. ilus, tab
Article em Pt | LILACS | ID: lil-316872
Biblioteca responsável: BR14.1
RESUMO
A doença de MachadoðJoseph (DMJ) é a heredoðdegeneraçä cerebeloðmedular autossômica dominante mais comum na prática clínica. Caracterizaðse por uma ataxia cerebelar associada, em graus variáveis, a síndrome piramidal, extrapiramidal rígidoðdistônica e neuropatia periférica. Deveðse à presença de mutaçäo genética constituída de repetições trinucleotídicas instáveis (Citosina, Adenina, Guanina) no locus 14q 24.3ðp32. Neste artigo, revêemðse os principais aspectos clínicos e etiopatogênicos da doença, apresentandoðse também dois casos de uma mesma família do Rio de Janeiro
Assuntos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Prognóstico / Doença de Machado-Joseph Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: Pt Revista: Rev. bras. neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Prognóstico / Doença de Machado-Joseph Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: Pt Revista: Rev. bras. neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil