Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos / Bardet-Biedl syndrome: two case reports
Arq. bras. oftalmol
; 66(5): 675-680, set.-out. 2003. ilus, tab
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-353737
Biblioteca responsável:
BR1.2
RESUMO
A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Retinose Pigmentar
/
Síndrome de Bardet-Biedl
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Assunto da revista:
OFTALMOLOGIA
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil