Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Una visión molecular / Duchenne and Becker's muscle dystrophy. A molecular vision
Acta méd. colomb
; 30(3): 112-116, jul.-sept. 2005. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-436734
Biblioteca responsável:
CO5.1
RESUMEN
La distrofia muscular de Duchenne y Becker es la miopatía más común en ni ños y es causada por la ausencia de la proteína distrofina. Los afectados presentan signos de la enfermedad a edades tempranas de la vida, pierden la habilidad para caminar al comienzo de la segunda década y usualmente, fallecen alrededor de los 20 años de edad. El islamiento del gen defectuoso ha llevado a un mejor entendimiento del proceso de la enfermedad y ha permitido el diagnóstico preciso en los afectados, la posibilidad de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal, así como la aplicación de nuevas terapéuticas basadas en el conocimiento de la patogénesis de la enfermedad. El propósito de esta revisión es presentar el progreso hecho en estas áreas, refiriéndonos particularmente a la fisiopatología y al diagnóstico molecular de la enfermedad en Colombia.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Distrofia Muscular de Duchenne
/
Diagnóstico
/
Doenças Musculares
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Idioma:
Es
Revista:
Acta méd. colomb
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Colômbia