Primary pigmented nodular adrenocortical disease associated with Carney complex: case report and literature review
São Paulo med. j
; 124(6): 336-339, Nov. 7, 2006. ilus, tab
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-441173
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
CONTEXT Carney complex (CNC), a familial multiple neoplasm syndrome with dominant autosomal transmission, is characterized by tumors of the heart, skin, endocrine and peripheral nervous system, and also cutaneous lentiginosis. This is a rare syndrome and its main endocrine manifestation, primary pigmented nodular adrenal disease (PPNAD), is an uncommon cause of adrenocorticotropic hormone-independent Cushing's syndrome. CASE REPORT We report the case of a 20-year-old patient with a history of weight gain, hirsutism, acne, secondary amenorrhea and facial lentiginosis. Following the diagnosing of CNC and PPNAD, the patient underwent laparoscopic bilateral adrenalectomy, and she evolved with decreasing hypercortisolism. Screening was also performed for other tumors related to this syndrome. The diagnostic criteria, screening and follow-up for patients and affected family members are discussed.
RESUMO
CONTEXTO:
O complexo de Carney (CNC), uma síndrome de neoplasia múltipla familiar com transmissão autossômica dominante, caracteriza-se por tumores cardíacos, cutâneos, endócrinos e do sistema nervoso periférico, além de lentiginose cutânea. RELATO DE CASO Devido à raridade da síndrome, bem como de sua principal manifestação endócrina, a doença adrenal nodular pigmentada primária (PPNAD), causa incomum de síndrome de Cushing ACTH-independente, relatamos o caso de uma paciente de 20 anos com história de ganho de peso, hirsutismo, acne, amenorréia secundária e lentiginose em face. Após estabelecido o diagnóstico de CNC e PPNAD, a paciente foi submetida a adrenalectomia bilateral via laparoscópica, evoluindo com melhora do hipercortisolismo. Também foi realizado rastreamento para os demais tumores relacionados à síndrome. Serão discutidos os critérios diagnósticos, o rastreamento e o acompanhamento dos pacientes e familiares afetados.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Neoplasia Endócrina Múltipla
/
Doenças do Córtex Suprarrenal
/
Síndrome de Cushing
/
Lentigo
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
São Paulo med. j
Assunto da revista:
Cirurgia Geral
/
Cincia
/
Ginecologia
/
MEDICINA
/
Medicina Interna
/
Obstetr¡cia
/
Pediatria
/
Sa£de Mental
/
Sa£de P£blica
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil