Estudio de portadoras en una familia colombiana con retinoschisis juvenil ligada a X. Fase I: genotipificación / Study of Young Retinoschisis Carriers linked to X. Phase I: Genotyping
Univ. med
; 48(2): 97-103, abr.-jun. 2007.
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-493613
Biblioteca responsável:
CO185.1
RESUMEN
Introducción. La retinoschisis juvenil ligada a X se caracteriza por la escisión de la fóvea; afecta a los varones y es transmitida por mujeres portadoras. Se realizó la genotipificación en 90 mujeres de la mutación 639delG con el fin de determinar el estado de ser portadoras o de no serlo. Metodología. Previa firma del consentimiento informado, se extrajo el ADN en 90 mujeres y se identificó la mutación 639delG por PCRRFLP. Resultados. Se identificó la mutación 639delG en 55 mujeres (61,1% portadoras) y no se identificó en 35 (38,9% no portadoras). Conclusiones. Se logró establecer que 55 mujeres de esta familia (61,1%) eran portadoras, número mayor al calculado previamente como necesariamente portadoras. Gracias al diagnóstico molecular es posible ofrecer una asesoría genética completa y precisa. Con estos resultados ya es posible pasar a la segunda fase del trabajo en el que se estudiarán las manifestaciones clínicas de las mujeres portadoras.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
DNA
/
Fóvea Central
/
Degeneração Macular
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
America do sul
/
Colombia
Idioma:
Es
Revista:
Univ. med
Assunto da revista:
MEDICINA
/
SAUDE PUBLICA
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Colômbia