Duplicación parcial del cromosoma 4 asociada con coloboma ocular bilateral / Partial duplication of chromosome 4 in a patient with bilateral ocular coloboma
Arch. argent. pediatr
; 110(4): e59-e62, ago. 2012. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-657465
Biblioteca responsável:
AR1.2
RESUMEN
La trisomía parcial 4q es una enfermedad cromosómica rara causada por la duplicación de una porción (comúnmente la distal) del brazo largo del cromosoma 4. En la mayoría de los casos resulta de una translocación balanceada de uno de los progenitores, siendo menos frecuente la aparición de novo. Los pacientes presentan diversas características clínicas según el tamaño y sitio específico de la región comprometida. Su asociación con patologías oculares ha sido escasamente comunicada. Presentamos el primer caso de un paciente pediátrico de sexo masculino con una duplicación parcial de novo del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 4 (4q12-q22) y coloboma bilateral de iris, retina y nervio óptico.
ABSTRACT
Partial trisomy 4q is a rare chromosomal disease. It involves duplication of a portion (particularly the distal one) of the long arm of chromosome 4. In most cases results from a balanced translocation on one single progenitor. The "de novo" appearance is less common. Depending on the size and location of duplicated genetic material, patients may have different clinical manifestations. Associated eye pathology has been scarcely informed. We report on a novel case of a male infant with a proximal "de novo" 4q12-q22 duplication and bilateral iris, retinal and optic nerve coloboma.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Coloboma
/
Duplicação Cromossômica
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina
País de publicação:
Argentina