Discinesia ciliar primaria / Primary ciliary dyskinesia
Rev. cuba. pediatr
; 86(4): 514-520, oct.-dic. 2014. ilus
Article
em Es
| LILACS, CUMED
| ID: lil-730326
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
Se presenta el caso de una niña de 7 años con el síndrome de Kartagener, con manifestaciones clínicas desde el nacimiento características de las afectaciones primarias de la motilidad ciliar distrés respiratorio neonatal, rinosinusitis, otitis y bronquitis crónica, así como atelectasias y neumonía recurrente. Se destaca el carácter hereditario autosómico recesivo, la posibilidad de manifestaciones o malformaciones en otros aparatos o sistemas, en el niño o sus familiares. Como el diagnóstico temprano tiene un efecto significativo en la calidad de vida, y es una afección de difícil diagnóstico, se enfatiza en la necesidad de una sospecha clínica ante las manifestaciones características de una discinesia ciliar primaria, sobre todo, en niños con situs inversus.
ABSTRACT
A seven-year old patient with Kartagener syndrome and clinical manifestations at birth that characterize the primary effects of ciliary motility such as neonatal respiratory distress, rhinosinusitis, otitis and chronic bronchitis, atelectasis and recurrent pneumonia. It was underlined that this disease has autosomal recessive inheritance, the possible occurrence of symptoms or malformations in other apparatuses or systems, in the child or his/her relatives. Since the early diagnosis has a significant impact on the quality of life of the individual and this is a difficult-to-diagnose disease, emphasis was made on the need of clinically suspecting the existence of primary ciliary dyskinesia if there are characteristics manifestations of the disease, mainly in children with situs inversus.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
CUMED
/
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Kartagener
/
Diagnóstico Precoce
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Aspecto:
Patient_preference
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Cuba
País de publicação:
Cuba