Diagnosis of primary ciliary dyskinesia / Diagnóstico de discinesia ciliar primária
J. bras. pneumol
; 41(3): 251-263, May-Jun/2015. graf
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-751968
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder of ciliary structure or function. It results in mucus accumulation and bacterial colonization of the respiratory tract which leads to chronic upper and lower airway infections, organ laterality defects, and fertility problems. We review the respiratory signs and symptoms of PCD, as well as the screening tests for and diagnostic investigation of the disease, together with details related to ciliary function, ciliary ultrastructure, and genetic studies. In addition, we describe the difficulties in diagnosing PCD by means of transmission electron microscopy, as well as describing patient follow-up procedures.
RESUMO
Discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética que compromete a estrutura e/ou a função ciliar, causando retenção de muco e bactérias no trato respiratório e levando a infecções crônicas nas vias aéreas superiores e inferiores, defeitos de lateralidade visceral e problemas de fertilidade. Revisamos os sinais e sintomas respiratórios da DCP, os testes de triagem e a investigação diagnóstica, bem como detalhes relacionados ao estudo da função, ultraestrutura e genética ciliar. Descrevemos também as dificuldades em diagnosticar a DCP por meio de microscopia eletrônica de transmissão, bem como o seguimento dos pacientes.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Kartagener
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
J. bras. pneumol
Assunto da revista:
PNEUMOLOGIA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil