Very long chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency in a 5-month-old Korean boy: identification of a novel mutation.

Hahn, S H; Lee, E H; Jung, J W; Hong, C H; Yoon, H R; Rinaldo, P; Sims, H; Gibson, B; Strauss, A W

Hahn, S H; Lee, E H; Jung, J W; Hong, C H; Yoon, H R; Rinaldo, P; Sims, H; Gibson, B; Strauss, A W.

Afiliação

Hahn SH; Department of Pediatrics, Ajou University School of Mediicne, Suwon, Korea.

J Pediatr ; 135(2 Pt 1): 250-3, 1999 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10431122

Assuntos

Ácidos Graxos Dessaturases/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Mutação; Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa; Arginina/genética; Cardiomiopatias/enzimologia; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/sangue; Códon de Terminação/genética; Evolução Fatal; Ácidos Graxos Dessaturases/genética; Heterogeneidade Genética; Humanos; Lactente; Coreia (Geográfico); Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/sangue; Masculino

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ácidos Graxos Dessaturases / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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