A new PCR assay useful for screening of FRAXE/FMR2 mental impairment among males.

Santos, C B; Costa Lima, M A; Pimentel, M M

Santos, C B; Costa Lima, M A; Pimentel, M M.

Afiliação

Santos CB; Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil. cbs@alternex.com.br

Hum Mutat ; 18(2): 157-62, 2001 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11462240

Assuntos

Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Testes Genéticos/métodos; Deficiência Intelectual/genética; Mutação/genética; Proteínas Nucleares/genética; Transativadores/genética; Alelos; Southern Blotting; Ilhas de CpG/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mosaicismo/genética; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Sensibilidade e Especificidade; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Transativadores / Testes Genéticos / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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