Tay-Sachs and Sandhoff diseases: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper: retrospective diagnoses in newborn-screening cards.

Chamoles, Néstor A; Blanco, Mariana; Gaggioli, Daniela; Casentini, Carina

Chamoles, Néstor A; Blanco, Mariana; Gaggioli, Daniela; Casentini, Carina.

Afiliação

Chamoles NA; Laboratory of Neurochemistry, Uriarte 2383, 1425, Buenos Aires, Argentina. nachamoles@fibertel.com.ar

Clin Chim Acta ; 318(1-2): 133-7, 2002 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11880123

Assuntos

Triagem Neonatal/métodos; Doença de Sandhoff/enzimologia; Doença de Tay-Sachs/enzimologia; Adulto; Sangue Fetal/enzimologia; Testes Hematológicos; Hexosaminidase A; Humanos; Recém-Nascido; Valores de Referência; Estudos Retrospectivos; Doença de Sandhoff/sangue; Doença de Tay-Sachs/sangue; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/sangue

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Sandhoff / Doença de Tay-Sachs / Triagem Neonatal Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Screening_studies Limite: Adult / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Holanda

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