Variability of clinical presentation in fumarate hydratase deficiency.

Elpeleg, O N; Amir, N; Christensen, E

Elpeleg, O N; Amir, N; Christensen, E.

Afiliação

Elpeleg ON; Metabolic Unit, Shaare-Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel.

J Pediatr ; 121(5 Pt 1): 752-4, 1992 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1432428

Assuntos

Paralisia Cerebral/diagnóstico; Fumarato Hidratase/deficiência; Pré-Escolar; Erros de Diagnóstico; Feminino; Fumaratos/urina; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Hipotonia Muscular/diagnóstico; Succinatos/urina; Ácido Succínico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisia Cerebral / Fumarato Hidratase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Estados Unidos

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