MS/MS-based newborn and family screening detects asymptomatic patients with very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

Spiekerkoetter, Ute; Sun, Bin; Zytkovicz, Thomas; Wanders, Ronald; Strauss, Arnold W; Wendel, Udo

Spiekerkoetter, Ute; Sun, Bin; Zytkovicz, Thomas; Wanders, Ronald; Strauss, Arnold W; Wendel, Udo.

Afiliação

Spiekerkoetter U; Vanderbilt University School of Medicine, Department of Pediatrics, Nashville, Tennessee, 37232, USA. Spiekerkoetter@vanderbilt.edu

J Pediatr ; 143(3): 335-42, 2003 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14517516

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/sangue; Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/deficiência; Deficiências Nutricionais/sangue; Deficiências Nutricionais/genética; Família; Ácidos Graxos Dessaturases/sangue; Ácidos Graxos Dessaturases/deficiência; Espectrometria de Massas; Triagem Neonatal; Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/genética; Idade de Início; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Deficiências Nutricionais/enzimologia; Ácidos Graxos Dessaturases/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Reprodutibilidade dos Testes

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espectrometria de Massas / Família / Triagem Neonatal / Deficiências Nutricionais / Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa / Ácidos Graxos Dessaturases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Guideline / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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