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A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJB6-d13s1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment.
del Castillo, F J; Rodríguez-Ballesteros, M; Alvarez, A; Hutchin, T; Leonardi, E; de Oliveira, C A; Azaiez, H; Brownstein, Z; Avenarius, M R; Marlin, S; Pandya, A; Shahin, H; Siemering, K R; Weil, D; Wuyts, W; Aguirre, L A; Martín, Y; Moreno-Pelayo, M A; Villamar, M; Avraham, K B; Dahl, H-H M; Kanaan, M; Nance, W E; Petit, C; Smith, R J H; Van Camp, G; Sartorato, E L; Murgia, A; Moreno, F; del Castillo, I.
J Med Genet ; 42(7): 588-94, 2005 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15994881
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Conexinas / Perda Auditiva / Mutação Tipo de estudo: Clinical_trials Limite: Humans País/Região como assunto: America do norte / America do sul / Asia / Brasil / Europa / Oceania Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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