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Report of a del22q11 in a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) anomaly and exclusion of WNT-4, RAR-gamma, and RXR-alpha as major genes determining MRKH anomaly in a study of 25 affected women.
Cheroki, Carola; Krepischi-Santos, Ana Cristina; Rosenberg, Carla; Jehee, Fernanda Sarquis; Mingroni-Netto, Regina Célia; Pavanello Filho, Ivo; Zanforlin Filho, Sebastião; Kim, Chong Ae; Bagnoli, Vicente R; Mendonça, Berenice B; Szuhai, Karoly; Otto, Paulo A.
Afiliação
  • Cheroki C; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome Research Center (CEGH/CEPID/FAPESP), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, SP, Brazil.
Am J Med Genet A ; 140(12): 1339-42, 2006 Jun 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16691591
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 22 / Deleção Cromossômica / Hereditariedade Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos
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