Diagnosis and molecular characterization of non-classic forms of Tay-Sachs disease in Brazil.

Rozenberg, R; Kok, F; Burin, M G; Sá Miranda, M C; Vasques, C; Henriques-Souza, A M M; Giugliani, R; Vainzof, Mariz; Pereira, L V

Rozenberg, R; Kok, F; Burin, M G; Sá Miranda, M C; Vasques, C; Henriques-Souza, A M M; Giugliani, R; Vainzof, Mariz; Pereira, L V.

Afiliação

Rozenberg R; Centro de Estudos do Genoma Humano, Instituto de Biociências, Depto. Biologia/Genética, Universidade de São Paulo, Rua do Matão, Travessa 13 no. 106, CEP 05508-900 São Paulo-SP, Brazil.

J Child Neurol ; 21(6): 540-4, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16948947

Assuntos

Mutação/genética; Doença de Tay-Sachs/diagnóstico; Doença de Tay-Sachs/genética; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética; Adulto; Brasil; Criança; Pré-Escolar; Hexosaminidase A; Humanos; Linhagem; Fenótipo; Doença de Tay-Sachs/complicações

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Tay-Sachs / Beta-N-Acetil-Hexosaminidases / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: J Child Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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