Lethal fetal and early neonatal presentation of adenylosuccinate lyase deficiency: observation of 6 patients in 4 families.

Mouchegh, Katharina; Zikánová, Marie; Hoffmann, Georg F; Kretzschmar, Benno; Kühn, Thomas; Mildenberger, Eva; Stoltenburg-Didinger, Gisela; Krijt, Jakub; Dvoráková, Lenka; Honzík, Tomás; Zeman, Jiri; Kmoch, Stanislav; Rossi, Rainer

Mouchegh, Katharina; Zikánová, Marie; Hoffmann, Georg F; Kretzschmar, Benno; Kühn, Thomas; Mildenberger, Eva; Stoltenburg-Didinger, Gisela; Krijt, Jakub; Dvoráková, Lenka; Honzík, Tomás; Zeman, Jiri; Kmoch, Stanislav; Rossi, Rainer.

Afiliação

Mouchegh K; Department of Pediatrics, Klinikum Neukölln, Berlin, Germany

J Pediatr ; 150(1): 57-61.e2, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17188615

Assuntos

Adenilossuccinato Liase/deficiência; Morte Fetal/etiologia; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/enzimologia; Adenilossuccinato Liase/genética; DNA/genética; Evolução Fatal; Feminino; Morte Fetal/enzimologia; Seguimentos; Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Gravidez; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/complicações; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/genética; Estudos Retrospectivos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina / Adenilossuccinato Liase / Morte Fetal Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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