Founder effect of the 669insA mutation in BSCL2 gene causing Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy in a cluster from Brazil.

Gomes, K B; Pardini, V C; Ferreira, A C S; Fonseca, C G; Fernandes, A P

Gomes, K B; Pardini, V C; Ferreira, A C S; Fonseca, C G; Fernandes, A P.

Afiliação

Gomes KB; Faculdade de Farmácia, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.

Ann Hum Genet ; 71(Pt 6): 729-34, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17535271

Assuntos

Efeito Fundador; Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP/genética; Lipodistrofia Generalizada Congênita/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Brasil; Estudos de Casos e Controles; Criança; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Consanguinidade; Éxons; Feminino; Frequência do Gene; Genes Recessivos; Deriva Genética; Haplótipos; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Efeito Fundador / Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP / Lipodistrofia Generalizada Congênita / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido

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