The cytochrome P450 aromatase lacking exon 5 is associated with a phenotype of nonclassic aromatase deficiency and is also present in normal human steroidogenic tissues.

Pepe, Carolina M; Saraco, Nora I; Baquedano, Maria Sonia; Guercio, Gabriela; Vaiani, Elisa; Marino, Roxana; Pandey, Amit V; Flück, Christa E; Rivarola, Marco A; Belgorosky, Alicia

Pepe, Carolina M; Saraco, Nora I; Baquedano, Maria Sonia; Guercio, Gabriela; Vaiani, Elisa; Marino, Roxana; Pandey, Amit V; Flück, Christa E; Rivarola, Marco A; Belgorosky, Alicia.

Afiliação

Pepe CM; Molecular Biology Laboratory, Endocrinology Department, J. P. Garrahan Paediatric Hospital, Buenos Aires, Argentina.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 67(5): 698-705, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17608756

Assuntos

Processamento Alternativo; Aromatase/deficiência; Aromatase/genética; Éxons; Mutação; RNA Mensageiro/análise; Glândulas Suprarrenais/enzimologia; Animais; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Células Cultivadas; Criança; Feminino; Deleção de Genes; Humanos; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Placenta/enzimologia; Conformação Proteica; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Alinhamento de Sequência; Relação Estrutura-Atividade; Testículo/enzimologia; Transfecção/métodos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Aromatase / Éxons / Processamento Alternativo / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Reino Unido

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