Identification of novel mutations of the WFS1 gene in Brazilian patients with Wolfram syndrome.

Gasparin, Maria Regina R; Crispim, Felipe; Paula, Sílvia L; Freire, Maria Beatriz S; Dalbosco, Ivaldir S; Manna, Thais Della; Salles, João Eduardo N; Gasparin, Fábio; Guedes, Aléxis; Marcantonio, João M; Gambini, Márcio; Salim, Camila P; Moisés, Regina S

Gasparin, Maria Regina R; Crispim, Felipe; Paula, Sílvia L; Freire, Maria Beatriz S; Dalbosco, Ivaldir S; Manna, Thais Della; Salles, João Eduardo N; Gasparin, Fábio; Guedes, Aléxis; Marcantonio, João M; Gambini, Márcio; Salim, Camila P; Moisés, Regina S.

Afiliação

Gasparin MR; Division of Endocrinology, Federal University of São Paulo, São Paulo, Brazil.

Eur J Endocrinol ; 160(2): 309-16, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19042979

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Síndrome de Wolfram/genética; Adolescente; Adulto; Brasil; Criança; Éxons/genética; Feminino; Genótipo; Homozigoto; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Wolfram / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido

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