A molecular analysis and long-term follow-up of two siblings with severe congenital hypothyroidism carrying the IVS30+1G>T intronic thyroglobulin mutation.

Rubio, Ileana G S; Galrao, Ana Luiza; Pardo, Viviane; Knobel, Meyer; Possato, Roberta F; Camargo, Rosalinda R Y; Ferreira, Marcelo A; Kanamura, Cristina T; Gomes, Simone A; Medeiros-Neto, Geraldo

Rubio, Ileana G S; Galrao, Ana Luiza; Pardo, Viviane; Knobel, Meyer; Possato, Roberta F; Camargo, Rosalinda R Y; Ferreira, Marcelo A; Kanamura, Cristina T; Gomes, Simone A; Medeiros-Neto, Geraldo.

Afiliação

Rubio IG; University of São Paulo Medical School, SP, Brazil. ilearubi@usp.br

Arq Bras Endocrinol Metabol ; 52(8): 1337-44, 2008 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19169491

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/genética; Mutação; Tireoglobulina/genética; Nódulo da Glândula Tireoide; Adolescente; Criança; Feminino; Seguimentos; Humanos; Masculino; Irmãos; Nódulo da Glândula Tireoide/genética; Nódulo da Glândula Tireoide/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tireoglobulina / Nódulo da Glândula Tireoide / Hipotireoidismo Congênito / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Arq Bras Endocrinol Metabol Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil

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