Inherited surfactant deficiency caused by uniparental disomy of rare mutations in the surfactant protein-B and ATP binding cassette, subfamily a, member 3 genes.

Hamvas, Aaron; Nogee, Lawrence M; Wegner, Daniel J; Depass, Kelcey; Christodoulou, John; Bennetts, Bruce; McQuade, Leon R; Gray, Peter H; Deterding, Robin R; Carroll, Travis R; Kammesheidt, Anja; Kasch, Laura M; Kulkarni, Shashikant; Cole, F Sessions

Hamvas, Aaron; Nogee, Lawrence M; Wegner, Daniel J; Depass, Kelcey; Christodoulou, John; Bennetts, Bruce; McQuade, Leon R; Gray, Peter H; Deterding, Robin R; Carroll, Travis R; Kammesheidt, Anja; Kasch, Laura M; Kulkarni, Shashikant; Cole, F Sessions.

Afiliação

Hamvas A; Edward Mallinckrodt Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine and St. Louis Children's Hospital, St. Louis, MO 63110, USA. hamvas@kids.wustl.edu

J Pediatr ; 155(6): 854-859.e1, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19647838

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Mutação/genética; Proteína B Associada a Surfactante Pulmonar/deficiência; Proteína B Associada a Surfactante Pulmonar/genética; Dissomia Uniparental/diagnóstico; Dissomia Uniparental/genética; Cromossomos Humanos Par 16/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Dissomia Uniparental / Proteína B Associada a Surfactante Pulmonar / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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