Mutational analysis of two boys with the severe perinatally lethal Melnick-Needles syndrome.

Santos, Helena H; Garcia, Paula P; Pereira, Latife; Leão, Letícia L; Aguiar, Regina A P L; Lana, Ana M A; Carvalho, Maria Raquel S; Aguiar, Marcos J B

Santos, Helena H; Garcia, Paula P; Pereira, Latife; Leão, Letícia L; Aguiar, Regina A P L; Lana, Ana M A; Carvalho, Maria Raquel S; Aguiar, Marcos J B.

Afiliação

Santos HH; Serviço Especial de Genética, Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.

Am J Med Genet A ; 152A(3): 726-31, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20186808

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas Contráteis/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA/métodos; Primers do DNA/genética; Éxons; Evolução Fatal; Feminino; Filaminas; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Osteocondrodisplasias/patologia; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Gravidez; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anormalidades Múltiplas / Proteínas Contráteis / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas dos Microfilamentos Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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