Co-occurrence of achondroplasia and Down syndrome: Genotype/phenotype association.

de Azevedo Moreira, Lilia Maria; Matos, Marcos A; Schiper, Patricia P; Carvalho, Acácia F L; Gomes, Ivalda C; Rolemberg, José C; Ferreira de Lima, Renata L L; Toralles, Maria B P

de Azevedo Moreira, Lilia Maria; Matos, Marcos A; Schiper, Patricia P; Carvalho, Acácia F L; Gomes, Ivalda C; Rolemberg, José C; Ferreira de Lima, Renata L L; Toralles, Maria B P.

Afiliação

de Azevedo Moreira LM; Laboratory of Human Genetics and Mutagenesis, Biology Institute, Federal University of Bahia, Barão de Geremoabo, Salvador, Bahia, Brazil. lazevedo@ufba.br

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 88(4): 228-31, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20222028

Assuntos

Acondroplasia/complicações; Síndrome de Down/complicações; Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Acondroplasia/genética; Acondroplasia/patologia; Substituição de Aminoácidos; Síndrome de Down/genética; Síndrome de Down/patologia; Síndrome de Down/psicologia; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Cariotipagem; Masculino; Idade Materna; Mutação de Sentido Incorreto; Idade Paterna; Fenótipo; Mutação Puntual

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acondroplasia / Síndrome de Down / Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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