Low prevalence of PANK2 mutations in Brazilian patients with early onset generalised dystonia and basal ganglia abnormalities on MRI.

Camargos, S T; Gurgel-Giannetti, J; Lees, A; Hardy, J; Singleton, A; Cardoso, F

Camargos, S T; Gurgel-Giannetti, J; Lees, A; Hardy, J; Singleton, A; Cardoso, F.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 82(9): 1059-60, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20551478

Assuntos

Doenças dos Gânglios da Base/genética; Doenças dos Gânglios da Base/patologia; Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Doenças dos Gânglios da Base/epidemiologia; Química Encefálica; Brasil/epidemiologia; Criança; Pré-Escolar; Distúrbios Distônicos/diagnóstico; Distúrbios Distônicos/genética; Feminino; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/epidemiologia; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética; Humanos; Ferro/metabolismo; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças dos Gânglios da Base / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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