A de novo cryptic 5p deletion and 9p duplication detected by subtelomeric MLPA in a boy with cri du chat syndrome.

Lincoln-de-Carvalho, Carolina R; Vicente, Fabíola M P; Vieira, Társis A P; de Mello, Maricilda P; Marques-de-Faria, Antonia P

Lincoln-de-Carvalho, Carolina R; Vicente, Fabíola M P; Vieira, Társis A P; de Mello, Maricilda P; Marques-de-Faria, Antonia P.

Afiliação

Lincoln-de-Carvalho CR; Department of Medical Genetics, School of Medical Sciences, State University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil.

Am J Med Genet A ; 155A(2): 450-4, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21271672

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 5/genética; Síndrome de Cri-du-Chat/genética; Fenótipo; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Síndrome de Cri-du-Chat/patologia; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Técnicas de Sonda Molecular; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico/métodos; Trissomia/genética

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 5 / Síndrome de Cri-du-Chat Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google