New mutation in the CASR gene in a family with familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) and neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT).

Rodrigues, Luiza Souza; Cáu, Ana Carolina Arias; Bussmann, Luciane Zgoda; Bastida, Gabriela; Brunetto, Oscar H; Corrêa, Pedro Henrique Silveira; Martin, Regina Matsunaga

Rodrigues, Luiza Souza; Cáu, Ana Carolina Arias; Bussmann, Luciane Zgoda; Bastida, Gabriela; Brunetto, Oscar H; Corrêa, Pedro Henrique Silveira; Martin, Regina Matsunaga.

Afiliação

Rodrigues LS; Laboratory of Molecular Genetics and Hormones, Division of Endocrinology, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.

Arq Bras Endocrinol Metabol ; 55(1): 67-71, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21468522

Assuntos

Hipercalcemia/congênito; Hiperparatireoidismo/genética; Mutação/genética; Receptores de Detecção de Cálcio/genética; Feminino; Humanos; Hipercalcemia/sangue; Hipercalcemia/genética; Hiperparatireoidismo/cirurgia; Lactente; Recém-Nascido; Linhagem; Recidiva

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Detecção de Cálcio / Hipercalcemia / Hiperparatireoidismo / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Arq Bras Endocrinol Metabol Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google