Diagnosis of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency using high-resolution melting analysis and a clinical scoring system.

Chen, Szu-Ta; Su, Yi-Ning; Ni, Yen-Hsuan; Hwu, Wuh-Liang; Lee, Ni-Chung; Chien, Yin-Hsiu; Chang, Cheng-Chi; Chen, Huey-Ling; Chang, Mei-Hwei

Chen, Szu-Ta; Su, Yi-Ning; Ni, Yen-Hsuan; Hwu, Wuh-Liang; Lee, Ni-Chung; Chien, Yin-Hsiu; Chang, Cheng-Chi; Chen, Huey-Ling; Chang, Mei-Hwei.

Afiliação

Chen ST; Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital Yun-Lin Branch, Yun-Lin County, Taiwan.

J Pediatr ; 161(4): 626-31.e2, 2012 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22575253

Assuntos

Citrulinemia/diagnóstico; Desnaturação de Ácido Nucleico; Citrulinemia/genética; Frequência do Gene; Humanos; Recém-Nascido; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/genética; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Citrulinemia / Desnaturação de Ácido Nucleico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Taiwan País de publicação: Estados Unidos

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