The mutations m.5628T>C and m.8348A>G in single muscle fibers of a patient with chronic progressive external ophthalmoplegia.

Gamba, Juliana; Kiyomoto, Beatriz Hitomi; de Oliveira, Acary Souza Bulle; Gabbai, Alberto Alain; Schmidt, Beny; Tengan, Célia Harumi

Gamba, Juliana; Kiyomoto, Beatriz Hitomi; de Oliveira, Acary Souza Bulle; Gabbai, Alberto Alain; Schmidt, Beny; Tengan, Célia Harumi.

Afiliação

Gamba J; Department of Neurology and Neurosurgery, Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina, São Paulo, Brazil.

J Neurol Sci ; 320(1-2): 131-5, 2012 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22743145

Assuntos

Fibras Musculares Esqueléticas/metabolismo; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Mutação Puntual/genética; RNA de Transferência de Alanina/genética; RNA de Transferência de Lisina/genética; Adulto; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Humanos; Mitocôndrias/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA de Transferência de Alanina / RNA de Transferência de Lisina / Mutação Puntual / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / Fibras Musculares Esqueléticas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Holanda

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