Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) type X1 in an Argentinean family reveals independent GJB1/Cx32 mutations at the identical nucleotide position.

Gerding, Wanda Maria; Koetting, Judith; Rey, Lucía Paola; Bibas Bonet, Hilda; Abdala, Mirta Esther; Mazzeo, Anna; Mostacciuolo, Maria Luisa; Arning, Larissa; Carrero-Valenzuela, Roque

Gerding, Wanda Maria; Koetting, Judith; Rey, Lucía Paola; Bibas Bonet, Hilda; Abdala, Mirta Esther; Mazzeo, Anna; Mostacciuolo, Maria Luisa; Arning, Larissa; Carrero-Valenzuela, Roque.

Afiliação

Gerding WM; Human Genetics, Ruhr-University, MA 5/39, 44780 Bochum, Germany. wanda.gerding@rub.de

Mol Cell Probes ; 27(3-4): 118-21, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23384994

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Alelos; Argentina; Doença de Charcot-Marie-Tooth/etnologia; Feminino; Haplótipos; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteína beta-1 de Junções Comunicantes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Conexinas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Mol Cell Probes Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOTECNOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido

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