Vertical transmission of a frontonasal phenotype caused by a novel ALX4 mutation.

Bertola, Débora R; Rodrigues, Melina G; Quaio, Caio R D C; Kim, Chong A; Passos-Bueno, Maria Rita

Bertola, Débora R; Rodrigues, Melina G; Quaio, Caio R D C; Kim, Chong A; Passos-Bueno, Maria Rita.

Afiliação

Bertola DR; Instituto da Criança - HC/FMUSP, São Paulo, Brazil. debora.bertola@icr.usp.br

Am J Med Genet A ; 161A(3): 600-4, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23401352

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Congênitas/diagnóstico; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Encefalocele/diagnóstico por imagem; Mutação da Fase de Leitura; Fatores de Transcrição/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Sequência de Aminoácidos; Criança; Anormalidades Congênitas/genética; Anormalidades Craniofaciais; Encefalocele/genética; Face/anormalidades; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Radiografia; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Congênitas / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Mutação da Fase de Leitura / Proteínas de Ligação a DNA / Encefalocele Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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