Identification of infants at risk for developing Fabry, Pompe, or mucopolysaccharidosis-I from newborn blood spots by tandem mass spectrometry.

Scott, C Ronald; Elliott, Susan; Buroker, Norman; Thomas, Lauren I; Keutzer, Joan; Glass, Michael; Gelb, Michael H; Turecek, Frantisek

Scott, C Ronald; Elliott, Susan; Buroker, Norman; Thomas, Lauren I; Keutzer, Joan; Glass, Michael; Gelb, Michael H; Turecek, Frantisek.

Afiliação

Scott CR; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195-6320, USA. crscott@u.washington.edu

J Pediatr ; 163(2): 498-503, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23465405

Assuntos

Doença de Fabry/sangue; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/sangue; Mucopolissacaridose I/sangue; Triagem Neonatal/métodos; Espectrometria de Massas em Tandem; Doença de Fabry/diagnóstico; Feminino; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mucopolissacaridose I/diagnóstico; Fatores de Risco

Palavras-chave

CDC; Centers for Disease Control and Prevention; GAA; GLA; IDUA; LSD; Lysosomal storage disease; MPS; MS/MS; Mucopolysaccharidosis; PCR; Polymerase chain reaction; QC; Quality control; Tandem mass spectrometry; α-L-iduronidase; α-galactosidase; α-glucosidase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Triagem Neonatal / Doença de Fabry / Mucopolissacaridose I / Espectrometria de Massas em Tandem Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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